O terapie genică experimentală, administrată o singură dată, poate restabili auzul persoanelor născute cu surditate genetică, conform unui studiu realizat de Universitatea din Suedia și publicat recent în revista Nature Medicine. Rezultatele preliminare arată o îmbunătățire semnificativă a funcției auditive în cazul pacienților tratați, chiar și după mai puțin de șase luni de la intervenție.
Substituția genetică cu ajutorul ingineriei genetice a fost aplicată printr-o injecție în urechea internă, mai precis prin fereastra rotundă, o metodă minim invazivă și precisă. Aceasta a permis mascarea celulelor deteriorate sau deficitare și înlocuirea lor cu celule sănătoase, capabile să contribuie la procesul de percepție a sunetului.
Rezultatele studiului, care a inclus zece pacienți cu vârste cuprinse între 1 și 24 de ani, arată că majoritatea au început să recunoască sunete parțial în decurs de o lună. La șase luni după tratament, nivelul mediu al sunetelor detectate de aceștia s-a îmbunătățit considerabil, indicând o recuperare extrem de promițătoare a auzului, în special la tineri. Chiar și adulții prezenți în studiu au înregistrat progrese notabile, ceea ce sugerează o posibilă extindere a beneficiilor.
Tratamentul a fost evaluat ca fiind sigur în perioada de monitorizare, fără reacții adverse grave raportate. „Efectele au fost rapide și consistente, iar tratamentul s-a dovedit a fi sigur pentru urmărirea pe termen mediu”, a afirmat unul dintre cercetători. Cel mai mare beneficiu s-a observat în cazul copiilor cu vârste între 5 și 8 ani, dar rezultatele pozitive au fost înregistrate și la pacienți mai mari, inclusiv adulți, ceea ce reprezintă un indiciu pentru posibilitatea extinderii indicațiilor terapeutice.
Această terapie experimentală vine într-un moment în care surditatea genetică reprezintă una dintre cele mai frecvente cauze ale pierderii auzului congenital. Până acum, tratamentele disponibile erau limitate, oferind doar un anumit nivel de recuperare sau ajutor pentru comunicare, precum cochlear-implanturile. Însă noile rezultate din studiul suedez deschid posibilitatea unei soluții sustenabile și de durată pentru un număr semnificativ de pacienți.
Confidențialitatea datelor clinice și rezultatele pozitive obținute în această fază timpurie au generat interes din partea comunității medicale internaționale. Următorul pas va fi continuarea cercetărilor pe un grup mai numeros, pentru a confirma siguranța și eficiența tratamentului pe termen lung și pentru a identifica eventuale efecte secundare. Se estimează că în următorii trei ani va fi inițiată o etapă de studiu clinic extins, în condiții controlate, pentru a putea implementa această terapie în modalitatea standard de tratament pentru surditatea genetică.
Pe data de 15 februarie 2023, cercetătorii de la Universitatea din Suedia vor organiza o conferință de presă pentru a prezenta rezultatele complete ale studiului și pentru a discuta despre pașii următori în procesul de aprobare regulată.
